Para poder llegar a ser un buen enfermero es preciso ampliar continuamente los propios conocimientos. Es en este punto en el que entran en juego cuestiones como el aprendizaje y el estudio. Precisamente dentro de los contenidos fundamentales, tiene una posición esencial el conjunto de enfermedades genéticas. Por ese motivo, es necesario conocerlas en profundidad, pues esa será la única manera de saber cómo enfrentarse a ellas.
A continuación vamos a intentar explicar qué son, así como cuáles son las enfermedades más frecuentes. Del mismo modo, se prestará atención a la mejor manera de detectarlas. Afortunadamente, la tecnología médica ha avanzado mucho en este ámbito, por lo que resulta relativamente sencillo.
¿Qué son las enfermedades genéticas?
De forma sencilla y rápida, podemos decir que se trata de padecimientos que encuentran su origen en un error en el ADN. Este error puede darse en algunas secuencias o genes aislados. En otros casos puede encontrarse en cromosomas completos, que son grandes grupos de genes.
Aunque la mayor parte de los problemas en los genes son enfermedades hereditarias, esto no siempre es así. En ocasiones las alteraciones genéticas son somáticas y no vienen determinadas en los gametos de los progenitores. Es decir, la mayor parte de estos padecimientos se sufren desde el nacimiento, pero no todos.
Así, tan importante como conocer al detalle algunos consejos para reforzar el sistema inmunitario, también lo es ser conocedor de las particularidades y necesidades que engloba el campo dedicado al seguimiento y gestión de estas enfermedades genéticas. Con ella puede ayudarse en mayor medida a mejorar la salud y el bienestar de los pacientes de todo hospital.
¿Cuáles son las principales enfermedades genéticas?
En la actualidad existen miles de enfermedades genéticas. Además, cada día se descubren nuevas, por lo que el catálogo existente aumenta cada vez más. Conocer las más importantes es tan crucial para un enfermero como, por ejemplo, saber cómo prevenir un ictus.
Por eso, más allá de tratar de exponer enfermedades genéticas raras, se va a hablar de los sindromes genéticos más comunes:
- Fibrosis quística: esta es una de las enfermedades genéticas hereditarias más populares. Fundamentalmente causa un colapso de mocos espesos y pegajosos en los pulmones. También pueden encontrarse en el tubo digestivo y en otras zonas del cuerpo. Es una enfermedad crónica con alto peligro de muerte.
- Síndrome de Down: causada por trisomía en el par 21. Ocasiona síntomas tanto físicos como cognitivos. Especialmente se manifiesta en un aprendizaje lento y en dificultad para mantener la atención.
- Anemia de células falciformes: consiste en la presencia de una baja cantidad de hemoglobina en los glóbulos rojos del afectado. Suele ocasionar fatiga, debilidad, dificultad para respirar, mareos, palpitaciones y palidez.
- Distrofia muscular de Duchenne: se trata de un padecimiento que afecta al sistema neuromuscular, debilitando los músculos. Puede llegar a causar discapacidad, dificultad para moverse y falta de fuerza.
- Enfermedad de Hungtinton: da lugar a una degeneración progresiva de las neuronas. Como tal, lleva al paciente a padecer progresivos problemas cognitivos, de movimiento y de comportamiento. Suele manifestarse entre los 40 y 50 años de edad.
Profundizar en el conocimiento de estas enfermedades puede ser muy relevante a la hora de preparar las oposiciones a enfermería de manera satisfactoria. Este es un tema que puede aparecer en exámenes y otras pruebas selectivas.
¿Cómo detectar los síndromes genéticos?
Anteriormente, detectar enfermedades genéticas era verdaderamente difícil. La razón se encontraba, en esencia, en la inexistencia de pruebas objetivas. Sin embargo, en la actualidad existe una prueba genética para detectar enfermedades. Esta es utilizada como la manera más común de detectar esta clase de síndromes.
Normalmente, a través de un análisis de los genes en un laboratorio, pueden detectarse posibles problemas en el ADN. Esto determina la posibilidad de sufrir algún padecimiento en el futuro. Como es lógico, esto facilita el tratamiento y la posibilidad de enfrentarla de mejor manera. Todo esto, por supuesto, es por ejemplo materia fundamental dentro del temario con el que se forman los alumnos en los cursos de preparación del EIR.
Es fundamental conocer cuál es el mejor método para detectarlas a tiempo y poder actuar sobre ellas. En todo caso, esta es tan solo parte de la gran cantidad de información esencial que todo enfermero ha de conocer. Con vistas a seguir formándose y profundizar en conocimientos relacionados con este área, siempre es más recomendable apoyarse en expertos profesionales de la enseñanza en el sector de enfermería para ampliar y reforzar conceptos sobre este tipo de temáticas.
