Los diversos síntomas de la hemofilia y las características de esta enfermedad son el eje del presente artículo. Se comentan, en diversos apartados, todos los aspectos relacionados con el tratamiento y diagnóstico de esta dolencia que desde el primer momento de su aparición comenzará a formar parte del historial médico de quien la padezca.
Un análisis de los síntomas de la hemofilia
Los síntomas de la hemofilia se dividen en dos grandes grupos que se explican a continuación:
- Leves: no se identifican normalmente con la dolencia al ser compartidos por otras enfermedades. Es habitual la presencia de hematomas sin causa justificada. La inflamación y el dolor de las articulaciones o el sangrado tras ponerse una vacuna son frecuentes. En el caso de los bebés, se observa mayor irritabilidad.
- Graves: sangrado excesivo o espontáneo tras un corte, cirugía o intervención dental. Presencia de sangre en las heces o en la orina. Sangrado nasal sin motivo conocido. También aparición de sangrado en el cerebro en casos graves. En ocasiones, tras un pequeño golpe se siente una cefalea intensa y duradera. La visión doble, una mayor tendencia a dormir, las articulaciones no responden con normalidad y se sufren convulsiones.
Ante cualquiera de estos síntomas asociados a la hemofilia es necesario acudir a la consulta del especialista cuanto antes.
Características principales
¿Cuáles son las características de la hemofilia? La principal es que la coagulación de la sangre no es la habitual. Para detectarla se lleva a cabo un análisis de sangre. Dependiendo de su resultado se sabrá el tipo concreto y se puede comenzar a tratar la enfermedad.
Distintos tipos de hemofilia
Hay distintos tipos de hemofilia por lo que es recomendable conocerlos detalladamente para elegir el mejor tratamiento:
Hemofilia A
El importante factor de coagulación VIII funciona de forma incorrecta. Este tipo es el que presenta el 80 % de los casos diagnosticados. Dependiendo del nivel del antedicho factor en la sangre, así serán las hemorragias. La hemofilia A se clasifica así:
- Padece hemofilia leve el que tenga entre un 5% y un 40 % de este factor.
- Sufre hemofilia moderada el paciente que tiene entre un 1% y un 5%.
- Se califica como hemofilia severa la que presenta menos de un 1% del ya mencionado factor.
La principal característica de la hemofilia es la deficiencia que presenta la coagulación de la sangre
Hemofilia B
La hemofilia B la provoca la irregularidad de las funciones del factor de coagulación IX. Afecta al 20 % de pacientes. Asimismo, la gravedad de la enfermedad se clasifica como:
- Entre un 5% y un 40 % del factor indica que se padece su forma más leve.
- Entre un 1% y un 5%, es hemofilia moderada.
- Menos de un 1% indica que la hemofilia es severa.
Causas de la hemofilia
Las causas de la hemofilia están ligadas, directamente, al tipo que se padezca. La hemofilia herencia o hemofilia genética es el resultado de la mutación de un gen. Concretamente, del gen que nutre de proteínas a los factores ya mencionados para que coagulen la sangre.
Estos genes se encuentran en el cromosoma X. El hombre tiene uno X y otro Y. Las mujeres tienes dos X. El hombre hereda el X de su padre y el Y de su madre. La mujer hereda el X de su padre y también el de su madre. El hombre solo tiene una copia de los genes de este cromosoma. Por su parte, la mujer tiene dos.
Si el hombre hereda un cromosoma afectado, desarrollará la enfermedad. Es más complicado que la mujer desarrolle la enfermedad al tener dos cromosomas. En algunos casos, si uno de los cromosomas está inactivo sí es posible que una mujer sea hemofílica.
Una mujer con el cromosoma X afectado es portadora de la enfermedad y puede trasmitírselo a su futuro hijo o hija. La herencia genética no funciona con un único patrón. Hay casos en los que un bebé es el primero en tener síntomas de hemofilia en una familia. Este extremo confirmaría que hay portadores que desconocen serlo o que se trate de un caso de hemofilia adquirida.
La hemofilia adquirida es autoinmune. El organismo reacciona contra las proteínas que coagulan la sangre. Entre un 7% y un 15% de casos se produce tras el proceso del parto. Un 50% no tienen causa concreta.
El tratamiento de la enfermedad
La hemofilia y su tratamiento van de la mano de los síntomas de hemofilia que se experimenten. Lo más habitual es que se utilice:
- Medicación para la conservación de los coágulos.
- Desmopresina: es una hormona que estimula la liberación del factor de coagulación. Se administra mediante un aerosol o por vía intravenosa.
- Selladores de fibrina: se aplican de forma tópica.
- Primeros auxilios: se aplica presión y un vendaje para detener la hemorragia.
- Vacunas: especialmente las diseñadas contra la hepatitis A y B.
- Fisioterapia: mejora la movilidad de las articulaciones.
Así, es posible concluir con que los síntomas de hemofilia hay que controlarlos de cerca. Solo la visita al especialista contribuye directamente a poder convivir con la enfermedad con mayor facilidad y normalidad.
