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Padecer enfermedades raras no es tan raro, valga la redundancia. Y esto es así porque 7 de cada 100 personas en todo el mundo padece una. Actualmente se consideran así a aquellas enfermedades que afectan a menos de 50 personas de cada 100.000, pero lo cierto es que la lista de enfermedades raras clasificadas así por la OMS asciende a 7.000 tipologías. Dentro de ellas hay algunas enfermedades muy raras y otras más comunes. Las enfermedades raras curables no necesariamente son las enfermedades raras más comunes. Pero si son aquellas en las que las probabilidades de  ser investigadas en busca de una cura son mayores.

Al menos desde la investigación privada que busca réditos económicos. La investigación enfermera en España desde la sanidad pública también puede colaborar a mejorar los tratamientos, cuidados y atención a estos pacientes. No solo con vistas a la curación, sino también para una mejor calidad de vida.

Enfermedades raras más comunes, ¿cuáles son las 3 más frecuentes?

Es importante dar visibilidad a las enfermedades más raras precisamente porque afectan a menos personas y están menos estudiadas. Desde el punto de vista profesional hay que estar preparados para atender a todo tipo de pacientes. Es algo que en la preparación en enfermería queda claro. Tanto en los estudios de grado como en la preparación para el EIR o los programas de formación OPES. Pero dentro del tema que nos ocupa es más probable que surja la ocasión de atender a pacientes con las enfermedades raras más comunes.

Síndrome de Brugada, una de las enfermedades raras más comunes

El síndrome de Brugada está en límite entre aparecer en la lista de enfermedades raras y no ser considerada como tal. Y es que afecta a 50 de cada 100.000 personas en el mundo. Es un trastorno del ritmo cardíaco. Y es hereditario aunque habitualmente no se identifica hasta la treintena o la cuarentena. Es potencialmente mortal. Sus principales síntomas son dos:

  • Pérdida de conocimiento o síncope que puede derivar en muerte súbita cardíaca.
  • Palpitaciones

Porfiria eritropoyética

A un número similar de personas afecta la Porfiria Eritropoyética, otra de las enfermedades raras más comunes. Es un trastorno hereditario del metabolismo causado por una deficiencia en una enzima. La principal característica de esta enfermedad es una alta fotosensibilidad muy dolorosa. Suele identificarse en la primera infancia y tiene una elevada influencia en la forma y hábitos de vida de quienes la padecen. Por desgracia, actualmente no es una de las enfermedades raras curables.

La figura de la especialista enfermera pediátrica en el ámbito hospitalario, en atención primaria  y en la enfermería escolar pueden contribuir en la primera infancia a mejorar la calidad de vida y autocuidados de estas personas.

 

Las enfermedades raras curables no necesariamente son las enfermedades raras más comunes

Síndrome de Guillain-Barré, tratable pero no curable a día de hoy

Otra de las enfermedades raras más comunes es el síndrome de Guillain-Barré, que afecta a 47,50 de cada 100.000 personas . Aunque todo apunta a que puede crecer entre los afectados por el Zika, ya que se ha comprobado que es uno de los causantes del desarrollo de este síndrome. Esperemos que no tanto como para abandonar la lista de enfermedades raras. Es un trastorno en el que el sistema inmunitario ataca a los nervios.

Aunque no es curable a día de hoy sí es tratable para aliviar los síntomas y mejorar la respuesta del paciente a la enfermedad. Pese a ello tiene una tasa de mortalidad de entre el 4% y el 7%.

Otras de las enfermedades raras más comunes

Melanoma familiar

Es hereditario y de hecho recibe su nombre porque afecta a grupos de dos o más personas familiares en primer grado con un problema de melanoma.

Autismo hereditario

Suele diagnosticarse antes de los 3 años. Es un trastorno del desarrollo con base genética que aún debe estudiarse en más profundidad para obtener certezas sobre su origen.

Tetralogía de Fallot

En el pasado se conocía como Mal Azul por los efectos cianotizantes provocados por las cuatro malformaciones que comparten quienes la padecen. En muchos casos es identificable desde la enfermería neonatal o en los propios cuidados iniciales de la matrona al neonato.

Esclerodermia

Bajo este nombre se conocen una serie de enfermedades autoinmunes que afectan a diferentes órganos del cuerpo. Afecta a 32,5 de cada 100.000 personas y ocupa el séptimo lugar en la lista de enfermedades raras más comunes.

Great Vessels Transportition

Es un mal congénito en el que los vasos que llevan y traen la sangre al corazón están traspuestos. Es decir, la arteria pulmonar y la aorta están cambiadas. Afecta a 32,5 de cada 100.000 personas nacidas con vida.

Por ser las enfermedades raras más comunes el conocimiento sobre estas patologías es relativamente amplio. Por desgracia, es algo que no ocurre en otras muchas enfermedades muy raras. Algo que puede resultar difícil de sobrellevar para quien lo sufre, añadiendo este pesar a la propia enfermedad.

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